Ipogammaglobulinemia Comune Variabile (CVID)

Cos’è la CVID

La Ipogammaglobulinemia Comune Variabile (CVID) è una delle immunodeficienze primarie più frequenti nell’adulto e nell’adolescente, caratterizzata da bassi livelli di immunoglobuline (IgG, IgA e/o IgM) e da una ridotta risposta anticorpale alle vaccinazioni o alle infezioni.
I pazienti con CVID presentano una maggiore suscettibilità alle infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e gastrointestinali, e possono sviluppare complicanze autoimmuni, linfoproliferative o granulomatose.

Eziopatogenesi

• La CVID è una malattia eterogenea, con cause genetiche identificate in una minoranza di pazienti.

• Coinvolge disfunzioni dei linfociti B, talvolta associate a difetti dei linfociti T e delle cellule dendritiche.

• L’alterazione della maturazione dei plasmacellule porta a una produzione inefficace di anticorpi, determinando ipogammaglobulinemia e vulnerabilità alle infezioni.

Sintomi principali

• Infezioni ricorrenti: polmoniti, bronchiti, sinusiti, gastroenteriti

• Manifestazioni autoimmuni: anemia, piastrinopenia, malattie articolari

• Complicanze polmonari croniche: broncopneumopatie ostruttive o fibrosi

• Possibile linfadenopatia o splenomegalia

Rilevanza storica e classificazione Roma

Il Dr. Antonello Giovannetti ha contribuito in modo seminale alla comprensione della CVID, pubblicando nel 2007 sul Journal of Immunology un lavoro fondamentale che ha portato allo sviluppo della “Classificazione Roma”.
Questa classificazione ha permesso di stratificare i pazienti in sottogruppi in base a fenotipi immunologici e rischio di complicanze, diventando uno strumento di riferimento internazionale nella gestione clinica della CVID.

Diagnosi

• Dosaggio sierico delle immunoglobuline (IgG, IgA, IgM)

• Valutazione della risposta anticorpale a vaccini (es. pneumococco, tetano)

• Analisi immunofenotipica dei linfociti B e T

• Esclusione di altre cause di ipogammaglobulinemia secondaria

Trattamento

• Terapia sostitutiva con immunoglobuline (EV o SC) per prevenire infezioni ricorrenti

• Trattamento delle infezioni acute con antibiotici mirati

• Gestione delle manifestazioni autoimmuni o infiammatorie secondo le linee guida

• Monitoraggio regolare per complicanze polmonari, linfoproliferative o gastrointestinali

Considerazioni

• La CVID è una malattia eterogenea e cronica, che richiede un follow-up multidisciplinare (immunologo, pneumologo, gastroenterologo).

• La Classificazione Roma permette di identificare pazienti a rischio maggiore di complicanze, guidando strategie terapeutiche personalizzate.

• La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo della terapia sostitutiva sono fondamentali per ridurre mortalità e morbilità.