Sclerosi Sistemica (SSc)

Cos’è la Sclerosi Sistemica

La Sclerosi Sistemica (SSc) è una malattia autoimmune rara caratterizzata da fibrosi della pelle e degli organi interni, disfunzione vascolare e autoimmunità.
Può colpire pelle, polmoni, cuore, reni, intestino e apparato muscoloscheletrico. La malattia ha decorso variabile, con forme limitate o diffuse.

Eziopatogenesi

• La SSc è causata da una combinazione di predisposizione genetica, disfunzione immunitaria e alterazioni vascolari.

• I meccanismi principali includono:

  • Attivazione dei fibroblasti → eccesso di collagene e fibrosi tessutale

  • Disfunzione endoteliale → fenomeni vascolari, come la sindrome di Raynaud e l’ipertensione polmonare

  • Autoimmunità → produzione di autoanticorpi (anticorpi anti-centromero, anti-Scl70, anti-RNA polimerasi III)

• L’interazione tra autoimmunità, fibrosi e vasculopatia determina le manifestazioni cliniche e la progressione della malattia.

Sintomi principali

• Cutanei: ispessimento e indurimento della pelle, teleangectasie, lesioni digitali

• Vascolari: fenomeno di Raynaud, ulcere digitali, ipertensione polmonare

• Respiratori: fibrosi polmonare interstiziale, riduzione della capacità polmonare

• Cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare

• Renali: crisi renale sclerodermica (più rara ma grave)

• Gastrointestinali: reflusso, dismotilità esofagea, malassorbimento

Diagnosi

• Valutazione clinica dei sintomi cutanei e sistemici

• Esami sierologici per autoanticorpi specifici

• Esami strumentali: HRCT polmonare, ecocardiografia, esami funzionali respiratori, endoscopia gastrointestinale

• Classificazione in forme limitata o diffusa secondo estensione cutanea e coinvolgimento degli organi interni

Terapia e gestione

Non esiste una terapia che possa curare la malattia, ma il trattamento è mirato a controllare le manifestazioni cliniche, ridurre la progressione e prevenire complicanze:

• Terapie farmacologiche

  • Immunosoppressori: ciclofosfamide, micofenolato mofetile (soprattutto per fibrosi polmonare)

  • Terapie vascolari: calcio-antagonisti, prostanoidi, inibitori della fosfodiesterasi per fenomeno di Raynaud

  • Antifibrotici: nintedanib per fibrosi polmonare interstiziale

  • Corticosteroidi: uso limitato, generalmente per complicanze infiammatorie

• Terapie biologiche:

  • Rituximab (anti-CD20) in alcuni studi clinici ha mostrato efficacia per fibrosi cutanea e polmonare

  • Tocilizumab (anti-IL6) può ridurre progressione della fibrosi polmonare

• Gestione multidisciplinare: immunologo, pneumologo, cardiologo, nefrologo, gastroenterologo e fisioterapista

Considerazioni

• La SSc è eterogenea e cronica, con decorso imprevedibile.

• La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare degli organi coinvolti sono fondamentali per prevenire complicanze severe.

• Il trattamento deve essere personalizzato in base al tipo di coinvolgimento cutaneo e sistemico.