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Sclerosi Multipla (SM)
Cos’è la Sclerosi Multipla
La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia cronica autoimmune del sistema nervoso centrale, caratterizzata da infiammazione e demielinizzazione della sostanza bianca cerebrale e midollare.
Le lesioni demielinizzanti interrompono la trasmissione degli impulsi nervosi, determinando sintomi neurologici variabili e un decorso clinico molto eterogeneo.
Eziopatogenesi
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La SM è una malattia autoimmune mediata da linfociti T e B, in cui il sistema immunitario attacca la mielina e le cellule nervose.
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Contributo di fattori genetici e ambientali, come predisposizione familiare, infezioni virali (EBV), carenza di vitamina D e fattori di esposizione geografica.
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L’infiammazione cronica provoca lesioni demielinizzanti e degenerazione assiale, responsabili dei sintomi neurologici e del deterioramento progressivo.
Sintomi principali
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Disturbi motori: debolezza, spasmi, difficoltà a camminare
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Disturbi sensoriali: parestesie, formicolii, dolore neuropatico
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Alterazioni visive: neurite ottica, diplopia
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Fatica cronica, problemi cognitivi e sfaticamento
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Disturbi della vescica e intestino
Diagnosi
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Risonanza Magnetica (RM) per identificare lesioni nel SNC
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Analisi del liquor cerebrospinale (ricerca bande oligoclonali)
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Esame neurologico completo e storia clinica dei sintomi
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Criteri diagnostici aggiornati: criteri di McDonald 2017, che integrano RM e dati clinici
Terapia e gestione
Farmaci modificanti il decorso (DMT – Disease Modifying Therapies)
Le terapie sono finalizzate a ridurre le recidive, rallentare la progressione e limitare il danno neurologico:
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Terapie biologiche / anticorpi monoclonali
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Ocrelizumab: anti-CD20, efficace nelle forme recidivanti e progressive primarie
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Ofatumumab: anti-CD20, somministrato sottocute, indicato per forme recidivanti
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Alemtuzumab: anti-CD52, terapia di seconda linea per forme altamente attive
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Natalizumab: anti-VLA-4, riduce il traffico leucocitario nel SNC
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Cladribina orale: pur non essendo un anticorpo, agisce selettivamente sui linfociti, con effetto immunomodulante
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Terapie orali non biologiche
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Fingolimod, dimetilfumarato, siponimod, teriflunomide
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Trattamento sintomatico
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Fisioterapia, gestione spasticità, farmaci per fatica, dolore neuropatico e disturbi vescicali
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Considerazioni
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La SM è eterogenea: alcune persone hanno forme recidivanti-remittenti, altre progressive.
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La scelta della terapia biologica dipende da età, tipo di SM, attività della malattia e fattori di rischio individuali.
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Monitoraggio regolare con RM, esami del sangue e valutazioni neurologiche è fondamentale per ottimizzare il trattamento e prevenire complicanze.